Sabtu, 01 November 2014
Mutasi adalah
perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada
tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada
frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu.
Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi ( mutagen, termasuk
karsinogen ), radiasi surya, radioaktif , sinar ultraviolet , sinar X , serta
loncatan energi listrik seperti petir. Individu yang memperlihatkan perubahan sifat
( fenotipe) akibat mutasi disebut mutan . Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan
dengan individu yang tidak mengalami perubahan sifat (individu tipe liar atau
"wild type").
Macam-Macam Mutasi
A. Berdasarkan sel yang bermutasi
- Mutasi Somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.
- Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.
Pada
umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
Namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat
tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk
tanpa biji, buahstrawberry yang besar, dll. Mutasi ini juga menjadi salah satu
kunci terjadinya evolusi di dunia ini. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan
bagi manusia, namun merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena
tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif.
Bahan-bahan yang
menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:
v Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin.
Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel
pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
v Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet , sinar radioaktif,
dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
v Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan
terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah
DNA-nya.
B. Berdasarkan Bagian Yang Bermutasi
- Mutasi titik
Mutasi
titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik relatif
sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi
titik dapat berakibat berubahnya urutan asam amino pada protein dan dapat
mengakibatkan berkurangnya, berubahnya atau hilangnya fungsi enzim. Teknologi
saat ini menggunakan mutasi titik sebagai marker (disebut SNP ) untuk mengkaji
perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe yang
terjadi. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine.
Zat ini akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan
lagi dengan timin.
- Aberasi
Mutasi
kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi
kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam
kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit
dalam mitosis. Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Dalam hal ini,
"n" menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia
memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia
berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu :
Ø Autopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
Ø Allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang
berbeda jumlah set kromosomnya.
Aneusomi adalah
perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak
melekatnya benang-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal
berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan :
v Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan
1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun
ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
v Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada
kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki,
namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa
menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh.
v Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita
sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda
tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar
negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah
orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
v Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. Kromosom
autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
v Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami
kelainan pada kromosom nomor 16, 17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai
tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
- Delesi
Delesi
terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan
sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal kemudian akan kehilangan gen-gen
tertentu. Namun dalam beberapa kasus, fragmen patahan tersebut dapat berikatan
dengan kromosom homolog menghasilkan Duplikasi.Fragmen tersebut juga dapat
melekat kembali pada kromosom asalnya dengan arah terbalik dan menghasilkan
Inversi
Pemanfaatan Mutasi
Meskipun secara biologi sebagian terbesar mutasi
menyebabkan gangguan pada kebugaran (fitness) individu, bahkan kematian. Mutasi
sebenarnya adalah salah satu kunci bagi kemampuan beradaptasi suatu jenis
(spesies) terhadap lingkungan baru atau yang berubah. Sisi positif ini
dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan.
1. Terapi sel-sel tumor
Aplikasi
radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi , seperti penyinaran dengan
sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker
pada dasarnya adalah menginduksi mutasi pada sel-sel kanker sebagai targetnya.
Agensia mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena
tidak mampu lagi memperbanyak diri.
2. Pemuliaan
Pemaparan
tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co -60, atau terhadap
beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, dalam waktu dan kadar tertentu juga
digunakan untuk menginduksi mutasi. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan
untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau
untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah ada beberapa sel yang
akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Dengan demikian, tidak hanya sedikit
yang dipaparkan, tetapi ribuan sampai ratusan ribu individu. Cara pemuliaan
dengan bantuan mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura ,
seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental). Batan telah menghasilkan
beberapa kultivar unggul padi yang dirakit melalui mutasi.
